El cariotipo o análisis citogenético es el estudio de los cromosomas presentes en el núcleo de las células de un individuo. Para llevar a cabo este estudio se analiza el ADN presente en unas células llamadas linfocitos, que se obtienen mediante una simple extracción de sangre del paciente.

Los cromosomas obtenidos de los linfocitos son coloreados mediante una técnica denominada: BANDEO G. Esta tinción permite la identificación de cada cromosoma y el análisis de su estructura al ser observados con un microscopio óptico. La técnica de BANDEO G convencional analiza hasta 550 bandas presentes en los cromosomas. Para tener un resultado más efectivo se realiza el cariotipo mediante BANDEO G de ALTA RESOLUCIÓN, por el que se analizan hasta 800 bandas, permitiendo así la detección de alteraciones más pequeñas.

El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total) dentro de cada célula, 22 pares denominados cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas correspondientes al sexo del individuo analizado (XX para la mujer, XY para el hombre). Por lo tanto, los valores normales de un cariotipo son:

Para mujeres: 46, XX.

Para hombres: 46, XY.

En el caso de recibir un resultado alterado, el cariotipo detecta dos tipos de alteraciones cromosómicas:

• Alteraciones numéricas: anomalías en la cantidad de cromosomas presentes en el núcleo de las células.
• Alteraciones estructurales: modificaciones en alguna región específica de un cromosoma. Los cromosomas pueden presentar regiones duplicadas o ausentes. También se puede producir un intercambio entre dos cromosomas, lo que se denomina translocación.

El cariotipo es indicado como prueba diagnóstica para parejas con problemas de infertilidad antes de llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida. Esto se debe a un incremento en la probabilidad de obtener resultados alterados en el análisis cromosómico de este tipo de parejas.

El cariotipo debe indicarse en los siguientes casos:

• Abortos recurrentes.
• Fallas reiteradas de implantación.
• Falla ovárica precoz.
• Alteraciones de los parámetros seminales (principalmente movilidad y concentración).
• Conocimiento o sospecha de enfermedad hereditaria en la familia.
• Nacimientos previos de bebés con una alteración genética.